昆明试管供卵医院_三代试管婴儿胚胎染色体筛查

2022-10-19 19:02

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第三代试管婴儿PGS胚胎植入前要不要做染色体筛查？准爸妈最晚也得在取卵前做出选择。会提高成功率吗？会损伤胚胎吗？

什么是染色体DNA基因？

人类有23对染色体，每条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图左边的X形是染色体，右边的片段是染色体上的基因。大约有50，000-100，000个基因分布在三对染色体上。

一般情况下，1/5-1/4的人群患有遗传性疾病，平均每人携带5-6个隐性基因。但不是所有的问题都会影响孩子的健康，也不是所有的问题都能被PGS/PGD的技术检测出来！

1.染色体问题有多严重？

首先，能够顺利出生的健康宝宝，其实只是冰山一角。大部分染色体异常的胚胎不会被植入、打掉、流产，会被自然淘汰。99%的流产是由胎儿引起的，而不是母亲。

统计数据显示：

在受精卵阶段，染色体异常率为45%

成功植入胚胎的染色体异常率为25%

通过第一次妊娠的胚胎中染色体异常的百分比为15%。

三代试管婴儿胚胎的染色体筛查，做还是不做？

总共研究了15，619个胚泡，其母体年龄在21至49岁之间，其中6，168个是正常的，没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率高达85%。证明43岁以上的卵子发育成囊胚，即使表面看起来正常，等级更高，但实际上染色体的异常率是不可避免的，这也是高龄孕妇流产率高的原因！

2.有哪些疾病与染色体有关？

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常见染色体/基因异常引起的疾病：

染色体数目丢失(非整倍体):除性染色体外，其余22对染色体应为两条，即二倍体。如果哪条染色体只有一条或三条(三体)，就是染色体数。染色体数目异常导致的遗传病有上百种，如21三体、唐氏综合征、18三体、爱德华氏病、13三体、佩吉特综合征、5p综合征、特纳综合征、克氏综合征、两性畸形等。

染色体结构异常：每条染色体上有多个基因片段。如果染色体上存在基因片段的T易位、INV倒位等问题，则是结构异常，如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(22、14号染色体易位)、9号染色体倒位等。

遗传病：指由于一对或多对等位基因缺失或畸变而引起的遗传病。单基因遗传病有上千种，如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血和进行性肌营养不良。多基因疾病少，但危害大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

三。什么是PGS/PGD第三代试管？

PGS/PGD(植入前基因筛查/诊断)，即胚胎移植前的染色体检测/基因诊断，俗称三代试管婴儿。在移植前对胚胎进行遗传病和遗传缺陷的筛查和诊断，将提高植入率，降低晚期流产和婴儿健康的风险。

针对上述三个层次的染色体/基因问题，提供了相应的检测项目：

程序——染色体数目筛查(PGS):采用行业领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数目，即是否为二倍体。

增强方案——染色体结构筛查(PGS染色体易位和倒位检测):在PGS的基础上增加了染色体易位和倒位的检测。

定制项目3354基因筛查(PGD):检测某一类已知遗传病的致病基因片段。目前，PGD可以诊断多达125种遗传疾病，如视网膜母细胞瘤。其他遗传病，如唇腭裂，由于多基因遗传，目前检测不出来。

标准PGS检验结果示例，共送检3个胚胎，其中第一个和第二个胚胎的23条染色体均为两条(即整倍体二倍体)，第三个胚胎多了一条15号和17号染色体，为异常。这种情况下第三个胚胎畸形的概率在99%以上，不建议移植。

三代试管婴儿胚胎的染色体筛查，做还是不做？

如果夫妻之间没有确诊的染色体问题，一般建议患者采用标准方案。如果夫妻双方都有明确的遗传病史，或者曾经流产或生过染色体有问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适的方案。

四。降低风险的胚胎取样技术

目前样品提取方法是行业领先的初始胚胎打孔囊胚取样法，最大程度降低了胚胎细胞损伤的风险。

胚胎取样操作方法：

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1)第三天开始对胚胎打孔：将胚胎从培养箱中取出，用专用的装置将胚胎固定在专用的显微操作台上，然后用激光消融在透明带的适当位置切一个小孔，避免切割透明带时损伤内部细胞。

2)胚胎继续培养至第五天，形成囊胚：胚胎继续分裂生长时，一些细胞从小孔中渗出，从渗出的细胞中吸出一个细胞进入微管。

3)将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断胚胎是否有遗传病，鉴定胚胎性别。通常，测试结果需要2-4周。

4)囊胚冷冻：所有的囊胚都会被冷冻。染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

美女提醒你：什么是体外受精-胚胎移植技术，也就是俗称的试管婴儿？它的过程是用药物为女方促排卵，然后从卵子中取出卵子，男方取出精子，在实验室与卵子结合培养成胚胎，再将胚胎转移到子宫腔内着床怀孕。1.剖腹探查取卵术。这是一种早期的取卵方法。其优点是在剖腹手术中可同时纠正一些疾病，如输卵管粘连分离、再通等。并可在直视下选择合适的卵子直接抽取卵泡液，操作简单，采卵率高。但是这种方法对女性造成的创伤很大，花费也很大。2.腹腔镜取卵术。这种方法是最广泛使用的。借助腹腔镜技术，医生可以通过套管穿刺卵泡取出卵子，观察其他盆腔病变，进行一些可行的手术，对女性的伤害较小。但这种方法需要使用腹腔镜设备和技术，腹腔内注射二氧化碳，会降低卵子的受精能力。3.b超引导经阴道取卵术。这种方法是目前应用最广泛的新兴技术。医生可以通过阴道后穹窿取卵。这种取卵方法特别简单安全，术后患者不需要住院，节省了住院费用。但是这种方法的仪器价格昂贵，操作技术复杂，直视下抽吸获得的卵泡数量也没有那么多。

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