昆明借卵代怀价格_13号染色体异常危害大，易导致胎儿畸形

2022-10-25 09:37

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虽然13号染色体的基因密度是最低的，但是它的异常也会产生重大影响，比如重复、缺失、三体或微缺失等等。胎儿会表现出不同的症状，如三体性、费恩戈尔德综合征等。而且出生时有很多严重的畸形、智障、特殊的面孔。13号染色体常见异常汇总13号染色长度为114mb，含有321个编码基因。它是最大的近端着丝粒染色体和基因密度最低的染色体，携带许多与乳腺癌相关的基因，包括BRCA2和RB1基因。研究人员分析了13号染色体上9550万个碱基对的序列。

其中，发现了633个基因和296个假基因，约95.4%的编码蛋白质的基因被鉴定，还发现了105个非编码RNA基因。

13号染色体异常有很多种类型，如重复、缺失、多一条或少一条染色体，所以胎儿的症状是不一样的。临床上，13号染色体严重异常的胎儿通常会流产或死产，很难正常足月分娩。具体症状如下：8p11骨髓增生综合征（13号部分染色体易位）在大多数8p11骨髓增生异常综合征患者中，表现为体内白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种血液相关的癌症，导致淋巴结肿瘤的形成。经鉴定，该病与13号染色体遗传物质的重排(易位)有关。13三体综合征（含有3条13号染色体）80%病例为自由三体，核型为46，XX(或XY)，13，其余20%为嵌合型或易位型，其中嵌合型症状较轻，易位型以罗氏易位13号和14号居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，导致多出13。

最常见的13三体综合征又称Patau综合征，在新生儿中发病率约为1:25000，女性明显多于男性，临床表现为儿童畸形。颅面畸形包括小头畸形、前额、前脑发育缺陷、小眼球、虹膜缺陷、宽扁鼻等。

所有患者都有智力低下，且程度严重。存活了很长时间的孩子仍然有癫痫样的发作，肌肉拉伸能力低下等等。Feingold综合征（染色体微缺失）这是典型的13号染色体微缺失异常。胎儿表现为动脉导管未闭、学习障碍、食指中节指骨发育不全或发育不全、缺脾、旋后、下唇红外翻，或小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。视网膜母细胞瘤（染色体q14区域缺失）可影响大部分儿童眼后部的感光组织癌。它是由位于13号染色体Q臂区域的RB1基因异常引起的。半数以上的孩子表现为白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反射，约20%的孩子会有斜视。

此外，还可能出现视力低下、眼睛发红、眼睛肿胀、眼睛疼痛、眼睑肿胀、眼球突出等症状。染色体重复或微重复临床上常表现为片段重复，即微重复。这种异常的症状尚未确定，具体与重复的部分或片段有关。如果重复片段含有无用基因，胎儿通过时不会出现异常，但如果是大片段重复，主要是临床。

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此外，13号染色体的异常还与几种癌症有关。这些基因变化发生在体细胞中。例如，血液中某些遗传物质的丢失会导致白血病、免疫系统细胞癌(淋巴瘤)和其他相关癌症。13号染色体异常的治疗目前临床上对胎儿13号染色体异常没有特殊的治疗方法。在康复医学中，其治疗的目标是促进儿童发育，达到基本生活自理，尽可能降低残疾程度的目的。

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如果是严重的异常情况，那么胎儿很难存活到足月分娩，就会是流产或死产。如果不正常，需要进一步检查评估。严重的话就要终止妊娠。如果异常基因库里有这种类型的孩子，并且没有明显的疾病，可以考虑把孩子生下来。

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