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2021-10-13 20:37

　　染色体芯片技术可查缺陷基因（图）

　　目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室（CMA），利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病。这一技术不仅可通过产前诊断达到优生目的、降低流产率，而且将会使试管婴儿的成功率整体提高两成达70%，尤其是将会使高龄女性做试管婴儿的成功率提高五成。

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　　技术：染色体芯片技术可查缺陷基因

　　随着强制婚检的取消，近年来新生儿出生缺陷率明显升高。

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目前已知的出生时严重出生缺陷婴儿染色体异常的比率只有10%。而国外学者通过高通量、高分辨率的染色体芯片技术研究发现，大量以前无法确定遗传改变的出生缺陷，实际上都是由常规染色体检查显微镜下无法识别的基因组微缺失和微重复引起的。正是这个原因，我们与香港中文大学成立了染色体芯片产前诊断联合实验室。我们现在已经可以检测出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的各种疾病。

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我们还可以结合DNA测序技术对已知各种单基因疾病进行诊断。这项技术在全国范围内都属于领先的。

　　【故事一】十次试管婴儿都失败

　　来自湖北的阿丹和阿强（均为化名）结婚十年来一直没有怀上孩子，两人为此焦虑不已。近年来，求子心切的他们居然连续做了十次试管婴儿，但都以失败而告终。每次将胚胎植入之后，他们都满怀希望地等待，但无一例外，没有一次能够怀到“瓜熟蒂落”。漫长的求子之路，让他们身心俱疲。尤其是阿丹，经历了十次“煎熬”之后，精神“几近崩溃”，身体也经受了太多的损伤。他们为什么总不成功？他们还有希望吗？他们抱着最后一线希望来到广医三院。

　　专家解读：植入前做检测 妊娠率可达80%

　　对于做试管婴儿的夫妻来说，压力之大非外人所能想象，尤其是做了几次不成功的夫妻。专家指出，在传统的技术中，胚胎植入前遗传学诊断只能检测少数几条染色体是否异常。但事实上，每一条染色体都有可能发现异常，只是以前很多其他的染色体异常没有筛查出来，所以即使不健康的胚胎也会被植入。目前，该院与美国休斯敦生殖医学中心合作，率先开展了利用染色体芯片技术对植入前胚胎筛查，可以检测全部染色体组的异常数目。

　　目前，通过这种筛选的胚胎，妊娠率可提高到80%。也就是，在胚胎植入前就可以对全部染色体组进行检测，然后进行筛查，再把健康的胚胎植入体内。无论是什么年龄阶段的女性，最后的成功率都可达70%，这就大大减少对女性身心的伤害，也为患者免去了许多不必要的经济损失，尤其是对于高龄女性而言，成功率更提高了五成。